Microdelezioni cromosoma Y infertilità: cosa fare e a chi rivolgersi

Cosa sono le microdelezioni del cromosoma y e perché sono importanti per la fertilità maschile? Quando una gravidanza non arriva, il comune pensare dirige l’attenzione verso fattori femminili. In realtà, in una percentuale equivalente, l’origine del problema riguarda l’uomo! Le cause possono essere diverse, ma una particolare attenzione la meritano quelle genetiche ed in particolare proprio le microdelezioni del cromosoma Y, una condizione poco conosciuta ma di grande importanza clinica per l’infertilità maschile. Non è facile giungere a questa diagnosi rapidamente se non ci si rivolge ad un centro specializzato che opera con team multidisciplinari. Tuttavia, essere a conoscenza di tale situazione è essenziale per affrontare le scelte terapeutiche e riproduttive in modo consapevole. Oggi la medicina della riproduzione, unita alla genetica, consente infatti di individuare con precisione il problema e valutare le migliori possibilità per raggiungere l’obiettivo della genitorialità. Comprendere cosa sono le microdelezioni, come influenzano la fertilità maschile e a chi rivolgersi è essenziale per affrontare il percorso con maggiore serenità e realismo. Qui tutto quello che occorre sapere.

Microdelezioni, cosa sono

Prima di entrare nel merito dell’infertilità, è utile comprendere a fondo la terminologia. Le microdelezioni rappresentano piccole perdite di materiale genetico all’interno di un cromosoma. A differenza delle grandi alterazioni cromosomiche, visibili al cariotipo tradizionale, le microdelezioni sono talmente minuscole da poter essere individuate solo con tecniche di genetica molecolare avanzata. Tali delezioni possono coinvolgere geni fondamentali per specifiche funzioni biologiche. Quando interessano regioni cruciali per la produzione degli spermatozoi, come avviene nel cromosoma Y, possono avere un impatto diretto sulla fertilità maschile. Si tratta di alterazioni sostanzialmente congenite, cioè presenti fin dalla nascita, non indotte dall’ambiente esterno o da stili di vita errati. Sostanzialmente non danno sintomi, e quindi, possono rimanere non diagnosticate per tutta la vita. Nel caso delle microdelezioni del cromosoma y, si evidenziano ovviamente quando l’uomo si sottopone a test per la fertilità. La sintomatologia in questo caso è indiretta ed aspecifica: nonostante i tentativi, non si riesce a concepire un bambino. Va sottolineato infine: le microdelezioni non influiscono sulla salute generale, sulla virilità o sulle caratteristiche sessuali maschili, ma agiscono in modo specifico esclusivamente sulla capacità riproduttiva.

Microdelezioni cromosoma Y e suo legame con l’infertilità maschile

Entriamo nel dettaglio del come questo avvenga. Il cromosoma Y, come è noto, è quello che determina il sesso maschile. Non tutti sanno però quanto questo sia fondamentale per la spermatogenesi, ovvero per il processo di produzione degli spermatozoi. All’interno di tale struttura genetica, infatti, esiste una regione chiamata AZF (Azoospermia Factor), suddivisa in tre sottoregioni principali: AZFa, AZFb e AZFc. Queste a loro volta contengono geni indispensabili per le diverse fasi della maturazione degli spermatozoi. Quando una di queste aree presenta una microdelezione, ovvero una minuscola perdita di materiale genetico, la spermatogenesi può risultare compromessa in modo più o meno severo. In particolare, ci si può trovare nelle seguenti situazioni:

• Microdelezione AZFa: è associata quasi sempre ad azoospermia completa (assenza totale di spermatozoi).
• Microdelezione AZFb: determina un blocco della maturazione degli spermatozoi.
• Microdelezione AZFc: è la più frequente ed è associata a oligozoospermia severa (numero molto ridotto di spermatozoi) o, in alcuni casi, a spermatozoi presenti ma di qualità ridotta.

La terminologia è dunque complessa e può spaventare, ma i concetti sono molto semplici e soprattutto un test diagnostico avanzato, può derimere con facilità ogni dubbio. Le microdelezioni del cromosoma Y rappresentano una delle cause genetiche più comuni di infertilità maschile severa e vengono riscontrate soprattutto negli uomini con azoospermia o oligozoospermia grave. Una volta individuate con precisione, possono aiutare nella scelta del percorso terapeutico verso la paternità.

Microdelezioni cromosoma Y infertilità, sintomi ed effetti

Come già detto, uno degli aspetti più complessi delle microdelezioni del cromosoma Y è che non danno sintomi evidenti. L’uomo che ne è portatore ha una vita sessuale normale, uno sviluppo puberale regolare, desiderio sessuale e funzione erettile conservati. Non ci sono segnali fisici che facciano sospettare la loro presenza. Il campanello d’allarme comune è l’infertilità ed il primo test diagnostico derimente, ovvero l’analisi del liquido seminale (o spermiogramma), che dunque rivela parametri alterati come i seguenti:

• Azoospermia (assenza di spermatozoi)
• Oligozoospermia severa (numero molto basso di spermatozoi)
• Talvolta ridotta motilità e alterazioni morfologiche

Dal punto di vista riproduttivo, gli effetti possono essere significativi, ma variabili. Alcuni uomini con microdelezione AZFc, ad esempio, possono avere spermatozoi utilizzabili per tecniche di procreazione medicalmente assistita, mentre in altri casi la produzione spermatica è estremamente ridotta o assente. Un aspetto importante da tenere presente è che, in caso di concepimento con tecniche di fecondazione in vitro, la microdelezione del cromosoma Y può essere trasmessa ai figli maschi.

Microdelezioni cromosoma Y infertilità: come si fa la diagnosi e quando

La diagnosi di microdelezione del cromosoma Y avviene tramite un test genetico specifico, eseguito con un semplice prelievo ematico. Nulla di traumatico dunque! L’indagine utilizza tecniche di biologia molecolare (PCR) per analizzare le regioni AZF del cromosoma Y e verificare la presenza o assenza di specifici segmenti di DNA. Ovviamente non è eseguito di routine su tutti gli uomini in cui si sospetta infertilità, ma solo come ulteriore step, in presenza delle seguenti condizioni:

• Azoospermia non ostruttiva
• Oligozoospermia severa
• Prima di intraprendere un percorso di PMA
• In seguito a ripetuti fallimenti di tecniche di fecondazione assistita
• In caso di sospetta causa genetica dell’infertilità maschile

Sottoporsi a questo test precocemente è importante poiché evita trattamenti e cicli di ICSI inutili, e permette di sottoporsi ad un percorso terapeutico mirato, che valuti le reali possibilità di recupero degli spermatozoi, ad esempio tramite biopsia testicolare (TESE o micro-TESE) o il ricorso alla fecondazione eterologa, nel peggiore dei casi. Chiaramente il test genetico non può e non deve prescindere da un quadro completo della salute generale e riproduttiva del paziente, che includa una visita andrologica, esami ormonali e valutazione del liquido seminale.

Microdelezioni cromosoma Y infertilità, a chi rivolgersi?

Affrontare una diagnosi di microdelezione del cromosoma Y richiede un approccio multidisciplinare, che integri competenze di andrologia, genetica e medicina della riproduzione. Non basta conoscere il risultato del test: è fondamentale interpretarlo correttamente e tradurlo in un percorso personalizzato. Rivolgersi a un centro specializzato in fertilità significa avere accesso a tutto questo in un’unica sede, evitando stress e perdite di tempo. La clinica Raprui accompagna le coppie in ogni fase, dalla diagnosi alla scelta delle soluzioni più adatte, con un’attenzione particolare agli aspetti umani oltre che clinici. Qui tutti i contatti per una consulenza iniziale.