Test di fragmentazione spermatica

Nel 20% delle coppie sterili il fattore di infertilità è prevalentemente maschile e circa nel 40% dei casi di uomini con anomalie spermatiche non si riscontrano cause specifiche (De Kretser, 1997). L’analisi standard sul liquido seminale (concentrazione spermatica, motilità e morfologia) può descrivere aspetti importanti della funzionalità testicolare e spermatica, ma non investiga l’integrità del materiale genetico del gamete maschile. In condizioni di normalità, il DNA nello spermatozoo maturo si presenta come una struttura concentrata e compatta in cui il DNA spermatico è protetto da eventuali danni che possono insorgere durante il trasporto degli spermatozoi attraverso le vie genitali maschili e femminili.

L’integrità del DNA nei cromosomi spermatici è un prerequisito alla normale fertilizzazione e trasmissione dell’informazione genetica paterna (Agarwal et al., 2003). L’eventuale danneggiamento del DNA spermatico può quindi comportare una riduzione della fertilità con impatto negativo sullo sviluppo embrionale e, di conseguenza, sul tasso di gravidanza (Smith et al., 2006), nonché con un aumento statisticamente significativo del rischio di aborto dopo tecniche di fecondazione assistita – FIVET e ICSI- (Zini et al., 2008).

I danni clinicamente rilevabili del DNA spermatico si manifestano sotto forma di frammentazione del DNA. I metodi in grado di rilevare questa anomalia sono vari; la metodica TUNEL identifica le rotture dei filamenti di DNA danneggiato, contrassegnandole con una colorazione marrone (Sun et al., 1997). Il risultato è espresso come percentuale: cellule TUNEL positive/cellule totali.
Il test della dispersione cromatinica (SCD) impiegato presso il centro Raprui (vedi Immagine) è basato sull’osservazione che gli spermatozoi con DNA frammentato non presentano il caratteristico alone di DNA presente negli spermatozoi con DNA integro e fornisce un valore predittivo del DNA frammentato simile alla tecnica TUNEL (Chohan et al., 2006).