L’aborto spontaneo è un evento molto più frequente di quanto si pensi. Si manifesta nelle prime settimane di gestazione, talvolta ancor prima che la donna sia effettivamente consapevole di essere incinta. È sempre un’esperienza emotivamente complessa da affrontare: subentrano dubbi sulla capacità di portare avanti una gravidanza, timori per il futuro e sensi di colpa. Comprenderne le cause è importante non solo per elaborare quanto accaduto, ma anche per guardare avanti con maggiore consapevolezza. La genetica gioca in questi contesti un ruolo determinante, soprattutto negli aborti precoci e in quelli che si ripetono nel tempo. Oggi, grazie ai progressi scientifici, è possibile indagare a fondo tali aspetti ed impostare eventuali percorsi di cura personalizzati, al fine di portare una gravidanza a termine e mettere al mondo un bambino sano. Parlare di aborto spontaneo in modo chiaro e scientifico e delle sue cause genetiche significa offrire alle coppie uno strumento di comprensione e, soprattutto, di speranza.
Aborto spontaneo, cosa si intende con questo termine
Quando si parla di aborto spontaneo si intende l’interruzione naturale di una gravidanza entro la 20ª–22ª settimana di gestazione; maggioranza dei casi, comunque, l’evento avviene entro il primo trimestre. In alcuni casi si presenta con sintomi quali sanguinamento e dolore addominale, e se si tratta dell’inizio della gestazione, la donna può confondere questi disturbi con quelli tipici del ciclo mestruale; in altri contesti si scopre con la prima ecografia di routine. Va sottolineato: il più delle volte l’aborto spontaneo è un fatto fisiologico, dovuto ad alterazioni biologiche e genetiche che rendono impossibile il normale sviluppo dell’embrione. Non è provocato dai comportamenti della donna. Attività quotidiane, stress moderato o piccoli sforzi non ne sono responsabili.
Aborto spontaneo estemporaneo e ricorrente, le cause genetiche più comuni
È importante fare un distinguo: si parla di aborto spontaneo estemporaneo o episodico quando avviene una sola volta, mentre si definisce come ricorrente con la perdita di due o più gravidanze consecutive (secondo alcune definizioni, tre). Tale distinzione è importante per definire l’approccio diagnostico e terapeutico. In ambedue le situazioni sussistono anomalie genetiche che rappresentano la maggioranza delle cause di aborto spontaneo. Queste le più frequenti.
Le anomalie cromosomiche embrionali
La genetica è responsabile del 50-70% degli aborti spontanei precoci. Il più delle volte si tratta di anomalie cromosomiche dell’embrione, che insorgono al momento della fecondazione o nelle prime divisioni cellulari. Le più comuni sono:
- Aneuploidie, ovvero un numero anomalo di cromosomi. L’esempio più frequente è la trisomia (un cromosoma in più), come la trisomia 16, che è incompatibile con la vita.
- Monosomie, cioè la mancanza di un cromosoma, come la monosomia X.
- Poliploidie, in cui l’embrione possiede un intero set cromosomico in eccesso.
Tali anomalie impediscono un corretto sviluppo embrionale e portano a un’interruzione precoce della gravidanza: l’aborto spontaneo è spesso un meccanismo naturale di selezione biologica.
Desideri una consulenza?
Chiamaci all' 800-761999Alterazioni cromosomiche dei genitori
Negli aborti spontanei ricorrenti, aumenta la probabilità che uno dei partner sia portatore di una traslocazione cromosomica bilanciata o di altre anomalie strutturali. Questo significa che il genitore è sano e fertile, ma che può produrre gameti con anomalie che danno origine ad embrioni con assetti cromosomici alterati. Si tratta di condizioni relativamente frequenti, che rimangono silenti fino a quando non si cerca una gravidanza. L’analisi del cariotipo dei partner rappresenta dunque un passaggio chiave nella valutazione degli aborti ripetuti.
Mutazioni genetiche e fattori ereditari
Oltre alle anomalie cromosomiche, esistono mutazioni genetiche specifiche che possono aumentare il rischio di aborto spontaneo. Alcune riguardano geni coinvolti nella coagulazione del sangue (trombofilie ereditarie), altre interessano processi fondamentali per lo sviluppo embrionale o l’impianto. In questi casi, l’interruzione della gravidanza può avvenire anche più avanti nel tempo, non necessariamente nelle primissime settimane.
Età materna e qualità ovocitaria
L’età materna avanzata comporta la probabilità di ovociti “vecchi”, non di buona qualità, che più facilmente possono presentare errori nella divisione cromosomica. Non a caso il rischio di aborto spontaneo aumenta notoriamente e progressivamente dopo i 35 anni. Attenzione: anche la qualità degli spermatozoi, seppur in misura minore, può contribuire alla comparsa di alterazioni genetiche embrionali.
Aborto spontaneo ricorrente: trattamenti e cura
Per ciò che riguarda un aborto spontaneo estemporaneo non c’è bisogno di fare nulla. Basterà aspettare un po’ di tempo e ritentare. Diverso è il discorso se l’evento è ricorrente, anche se non necessariamente consecutivo. È importante in tale contesto rivolgersi ad un centro specializzato, che offra un approccio multidisciplinare e cioè che sia in grado di affrontare per la diagnosi ed il trattamento eventuale, tutti gli aspetti genetici, ormonali, immunologici e anatomici, ma anche del benessere emotivo della coppia. Il primo passo? Sicuramente l’individuazione della causa precisa con gli eventuali seguenti test:
- Analisi genetica del materiale abortivo, quando possibile
- Cariotipo di entrambi i partner
- Esami per trombofilie ereditarie e acquisite
- Valutazione ormonale e tiroidea
- Esami dell’utero (ecografia, isteroscopia)
- Studio della fertilità di coppia
Questo percorso diagnostico di base permette di individuare il fattore predominante e di evitare trattamenti inutili o inefficaci. I trattamenti dipenderanno poi dalla causa genetica identificata. In caso di anomalie cromosomiche dei genitori, la procreazione medicalmente assistita con diagnosi genetica preimpianto (PGT) può essere la soluzione ideale poiché consente di selezionare embrioni cromosomicamente sani, riducendo drasticamente il rischio di nuove perdite. Quando sono presenti trombofilie o alterazioni immunologiche, possono essere indicati invece trattamenti farmacologici specifici durante la gravidanza. Se il problema è legato a squilibri ormonali o a difetti uterini, esistono terapie mediche o chirurgiche mirate. Rivolgersi a un centro esperto in fertilità e genetica riproduttiva come Raprui significa avere garantito un percorso chiaro, basato su evidenze scientifiche e personalizzato sulle reali esigenze della coppia. Senza perdere ulteriore tempo e senza stress. Qui tutti i contatti per un primo appuntamento.
