Test prenatali, quali sono

I test prenatali sono screening ed indagini diagnostiche che si effettuano nei primi mesi della gravidanza con lo scopo di individuare condizioni di salute particolari nella mamma o nel bambino. Alcuni sono di routine, come il controllo della glicemia materna, la misurazione della pressione o ecografie semplici, altre invece si effettuano in casi specifici per valutare precocemente la presenza di anomalie cromosomiche nel bambino. E sono proprio queste ultime a destare una particolare ansia quando vengono proposte dal medico, mentre in altri casi sono gli stessi genitori che li richiedono per una maggiore tranquillità. Ecco cosa occorre sapere al riguardo.

Test prenatali ed anomalie cromosomiche

Quando si parla di “test prenatali” si fa genericamente riferimento ad una serie di indagini che possono essere effettuate nel corso di una gravidanza. Di particolare rilievo sono quelli che vengono eseguiti per determinare la possibilità che il bambino possa avere problematiche di salute o anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down. I test più impiegati a tal fine sono:

• Bi test
• Misurazione della fluidità nucale
• Nipt
• Villocetesi
• Amniocentesi

I primi sono considerati test di screening, ovvero benché siano particolarmente efficaci e non invasivi, offrono solo una visione della possibilità di una patologia, ma per la diagnosi precisa occorrono villocentesi ed amniocentesi che sono invece invasivi. Per tale motivo, il medico specialista può consigliare prima gli uni e poi gli altri se necessario.

Test prenatali: translucenza nucale

La misurazione della translucenza nucale (nuchal translucency, NT) si esegue tramite una semplice ecografia ostetrica. Attraverso gli ultrasuoni si valuta questa fisiologica fessura presente alla base della nuca del feto contenente una raccolta di fluidi. Uno spessore della translucenza superiore alla norma può suggerire la presenza di anomalie cromosomiche. Non è un’indagine diagnostica, ma solo un test di screening, un parametro che indica un rischio. Il periodo migliore per effettuare questo controllo ecografico è nel primo trimestre di gravidanza, tra l’11° e la 14° settimana.

Test prenatali: bitest

Alla translucenza nucale spesso si abbina anche un’analisi del sangue materno che controlla determinati ormoni. Si parla in questo caso di bi- test, duo-test o test combinato. Nello specifico si misurano una proteina plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A) e la gonadotropina corionica umana libera (hCG). Il calcolo del rischio di anomalia cromosomica si basa in tal caso su più parametri specifici a confronto, ma neppure il bitest ha valore diagnostico. Si impiega comunemente come screenig per la Trisomia 21 e la Trisomia 18. PAPP-A + hCG libero vengono misurati come parte del Bi-test o del Duo-test, di solito tra l’11a e la 13a settimana + 6 giorni di gravidanza.

Test prenatali: Nipt

NIPT è l’acronimo di Non Invasive Prenatal Test. E’ dunque un esame che non deve indurre preoccupazione. Anche in tal caso si esegue attraverso un comune prelievo ematico dalla futura mamma, già dalla 10° settimana. In laboratorio però, grazie a sofisticate tecnologie, si isola il cffDNA (ovvero il dna fetale libero) per analizzarlo direttamente. Ha un’alta sensibilità, pari al 99 % in caso di sindrome di Down, al 96% per la Trisomia 18 (o Sindrome di Edwards) ed al 91% per la Trisomia 13 (o Sindrome di Patau). Nonostante l’affidabilità è comunque un test di screening. Si può fare inoltre per la ricerca di altre alterazioni genetiche, ma non con tale affidabilità, al momento, non essendo stati sviluppati ancora studi scientifici rilevanti al riguardo.

Test prenatali: villocentesi

La villocentesi o campionamento dei villi coriali è un test diagnostico che può dire con certezza se un bambino nascerà o meno con determinate malattie cromosomiche. Può essere fatto dalla decima settimana alla tredicesima, ma è un’indagine invasiva, con qualche rischio. Lo specialista preleva un piccolo campione di cellule dalla placenta (appunto note come villi coriali) per analizzarle in laboratorio: poiché hanno la stessa origine del bambino, rappresentano anche i medesimi geni. Non è per tutte le future mamme. E’ consigliata quando i test di screening sono positivi, in caso di età avanzata della gestante o in presenza di malattie genetiche in famiglia. E’ impiegata per identificare le seguenti patologie genetiche/ cromosomiche:

• Sindrome di Down o trisomia 21
• Fibrosi cistica
• Anemia falciforme
• Malattia di Tay-Sachs
• Trisomia 18, o sindrome di Edward

Test prenatali: amniocentesi

In tal caso attraverso un ago e tramite guida ecografica si preleva del liquido amniotico dalla sacca placentare. Questo contiene cellule fetali con la stessa composizione genetica del bambino, utili per diagnosticare determinate malattie. Si consiglia negli stessi casi della villocentesi, ma si esegue in una fase più tardiva della gravidanza, ovvero dopo la 15esima settimana di gestazione e per identificare alcune patologie in più rispetto alla villocentesi, come la spina bifida ed altri difetti del tubo neurale.

Villocentesi ed amniocentesi comportano un rischio seppur bassissimo di aborto spontaneo. Per tale motivo è consigliato farli sempre in centri qualificati e di provata esperienza,