Test prenatale non invasivo: quando e come fare il NIPT

Il test prenatale non invasivo, noto come NIPT è una recente novità medica in materia di screening. Il periodo della gravidanza è decisamente magico per la donna e per la coppia, ma richiede alcune indagini di routine per verificare che tutto proceda al meglio e che il bambino sia sano. L’ansia a questo proposito, in presenza o meno di fattori di rischio, fa si che sempre più gestanti richiedano dei test prenatali, finalizzati all’esclusione di malattie cromosomiche come la sindrome di Down. Il NIPT è uno di questi. Ecco cos’è, quando e come si fa.

Che cos’è il Test Prenatale Non Invasivo o NIPT?

NIPT è l’acronimo inglese di “Non Invasive Prenatal Test” e come si evince dal nome è un’indagine diagnostica non invasiva (a differenza dell’aminiocentesi o della villocentesi). Come tale non comporta alcun rischio per la mamma o per il bambino. Consiste infatti in un semplice prelievo di sangue materno da eseguire verso la fine del primo trimestre di gravidanza. Nel campione ematico della futura mamma infatti, in questa fase della gestazione sono presenti frammenti di DNA fetale da poter analizzare al fine di individuare o escludere anomalie cromosomiche. Nello specifico viene comunemente impiegato per studiare il rischio di:

• Trisomia 21 o sindorme di Down (con un’affidabilità pari al 99%)
• Trisomia 18 o sindrome di Edwards (affidabilità del 96%)
• Trisomia 13 o sindorme di Patau (affidabilità del 96%)

Altresì è utilizzato per la ricerca di condizioni cromosomiche sessuali comuni, come la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner, per individuare il Fattore Rh fetale (ed escludere incompatibilità con quello materno) e per individuare altre alterazioni genetiche a seconda dei casi (ad esempio in presenza di familiarità). Tuttavia, per queste ultime indagini l’affidabilità non è altissima, in quanto non esistono abbastanza studi scientifici atti a confermarla. Va sottolineato comunque che si tratta di un test prenatale di screening e che spesso si abbina al bi-test per un quadro più completo, ma non può essere considerato un esame diagnostico: nei casi dubbi vanno sempre eseguite un’amniocentesi o una villocentesi. Di fatto però permette di escludere alla maggioranza delle donne non a rischio, il ricorso a queste tecniche invasive.

Test Prenatale Non Invasivo o NIPT, quando si fa?

Questo test è consigliato insieme al Bi-test alle donne con particolari fattori di rischio (ad esempio familiarità con sindrome di Down o ecografie dai risultati anomali), a quelle in età avanzata, con precedenti di poliabortività o in presenza di gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita. Più in generale, data la sua non invasività, può essere suggerito a tutte le gestanti in ansia per la salute del bambini che portano in grembo. Ovvero è indicato per tutte le donne incinte. Si esegue a partire dalla 10a settimana di gestazione, in genere già all’11esima. In questa fase infatti, nel sangue materno sono presenti adeguate concentrazioni di frammenti di DNA placentare (identico a quello fetale), tali da permettere un test affidabile.

Test Prenatale Non Invasivo o NIPT, come si fa?

Il NIPT si esegue attraverso un prelievo di sangue materno, magari contestualmente ad altre indagini di routine a partire dalla 10a settimana di gravidanza. Il campione ematico viene portato in laboratorio e qui analizzato. I frammenti di DNA fetale vengono individuati, separati ed analizzati al fine di analizzarne le anomalie, sostanzialmente quelle cromosomiche. In ogni cellula esistono 23 coppie di cromosomi, seve ne è una in più si è ad esempio in presenza di una sindrome di Down o Trisomia 21 ed occorre inviare la donna ad eseguire un’amniocentesi per confermare la diagnosi. I risultati del test si possono avere nell’arco di 10 giorni, ma la tempistica dipende dal laboratorio a cui ci si affida.