La sindrome dell’X fragile, è una malattia genetica rara ed ereditaria che comporta un ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo. Può essere lieve o grave, a seconda dei casi, ma è sempre importante saperne riconoscere i sintomi precocemente ed effettuare una rapida e certa diagnosi.
Sindrome dell’X fragile cos’è e cause
E’ nota anche come sindrome di Martin-Bell, dal nome degli scienziati che per primi la hanno identificata. Si tratta di un disturbo genetico e per quanto sia raro (1,4 maschi su 10.000 e 0,9 su 10.000 femmine) rappresenta la causa di disabilità intellettiva ereditaria più frequente e comporta anche un ritardo nello sviluppo motorio. Come tutte le malattie genetiche ereditarie questa è dovuta dalla trasmissione da parte di uno o entrambe i genitori di geni alterati. Ogni individuo possiede tra i 20.000 ed i 25.000 geni, racchiusi in 23 coppie di cromosomi, che contengono tutte le informazioni genetiche del DNA. Le prime 22 coppie (o autosomi) sono sostanzialmente simili per tutti, mentre la 23esima determina il sesso (1 cromosoma X e uno Y nel maschio o 2 X per le femmine). La sindrome dell’X fragile si manifesta proprio in questa coppia cromosomica e nello specifico con l’alterazione di un gene (FMR1) nel cromosoma X che presenta un’anomala ripetizione CGG. Se il numero di queste ripetizioni è superiore a 200 si è in presenza della patologia. Tra le 55 e le 200 ripetizioni invece si parla di “pre-mutazione”. Individui in tale situazione possono trasmettere la sindrome ai figli con mutazione totale (non sono ancora chiari i meccanismi di tale espansione dell’anomala genetica).
Sindrome dell’X fragile, i sintomi
Questa patologia ereditaria può comportare ritardi dello sviluppo intellettivo e motorio da forme lievi a gravi, spesso con conseguenze anche in ambito socio-comportamentale. Nel genere femminile solitamente la sintomatologia cognitiva è lieve o assente, mentre è decisamente più rilevante nei maschi. Ovviamente i sintomi si manifestano sin dall’infanzia e possono essere i seguenti:
- Ritardo intellettivo e difficoltà di apprendimento
- Ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà ad imparare a camminare o parlare ad esempio)
- Difficoltà a manipolare gli oggetti (attività motoria fine)
- Disturbi del sonno
- Iperattività
- Stati d’ansia e/o depressione
I bambini con X fragile possono anche avere deterimnate caratteristiche fisiche:
- Viso allungato
- Testa grande
- Fronte preminente
- Ipotonia
- Ipoacusia
- Palatoschisi
- Padiglioni auricolari larghi
- Strabismo
- Macrorchidismo (nei maschi)
- Piedi piatti
Non mancano purtroppo anche disagi sociali e comportamentali: il paziente x fragile può tendere ad evitare il contatto visivo o quello fisico con gli altri, può non comprendere il linguaggio di chi gli parla, avere episodi di aggressività o di estrema timidezza e chiusura in se stesso. Non esiste una cura, ma una diagnosi precoce ed un approccio multidisciplinare possono aiutare a sviluppare alcune competenze come quelle motorie o linguistiche e di apprendimento.
Sindrome X fragile, come si fa la diagnosi
La diagnosi si fa in caso di sospetto attraverso un’analisi del DNA da un prelievo ematico. In caso di conclamata di X fragile in famiglia è utile già prima del concepimento sottoporsi a tale test per valutare il rischio della presenza di una pre-mutazione in uno dei genitori. In caso di positività si può prendere in considerazione un percorso di procreazione medicalmente assistita con diagnosi pre-impianto da effettuare in un centro qualificato. Anche nel corso della gravidanza si può effettuare un’analisi del DNA fetale prelevabile tramite villocentesi o amniocentesi.