Cos’è il Nipt? A cosa serve e a chi è consigliato farlo? Quando si è all’inizio di una gravidanza, la gioia dell’evento va di pari passo con l’ansia per la salute del piccolo che si porta in grembo. La moderna medicina, dotata di conoscenze sempre più approfondite ed innovative tecnologie, permette di fugare molte paure con indagini diagnostiche e test di screening prenatali. Il Nipt è uno di questi. Ecco a cosa serve e come si esegue.
NIPT test del DNA fetale, cos’è e cosa non è
NIPT è l’acronimo dell’inglese “Non Invasive Prental Test” e come si evince dal nome è un test molto semplice e privo di rischi per la futura mamma e per il feto in grado di evidenziare alcune anomalie cromosomiche. Si esegue con un semplice esame del sangue materno a partire dalla decima settimana di gestazione. I suoi risultati sono altamente performanti, quasi al 100% (anche se dipende dal tipo di difetto genetico), ma il Nipt non è utile al fine di una diagnosi: è e va considerato solo come un importante indagine di screening prenatale, probabilmente il gold standard per la sindrome di Down. In caso di positività per avere una certezza diagnostica è sempre necessario eseguire un’amniocentesi o una villocentesi. Non rappresenta quindi un’alternativa a tali indagini invasive, ma sicuramente è un efficace strumento per indicare precocemente determinate anomalie genetiche ed è consigliato a tutte le donne in gravidanza, non solo a quelle a rischio, proprio per la sua non invasività.
NIPT test del DNA fetale, a cosa serve
Il Test Non Invasivo del DNA fetale è in grado di individuare alcune anomalie cromosomiche ed altri fattori di rischio. Principalmente viene impiegato per escludere o valutare il sospetto delle seguenti patologie:
- Trisomia 21 (o sindrome di Down)
- Trisomia 18 (o sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (o sindrome di Patau)
- Condizioni cromosomiche sessuali comuni, come la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner (tale esame quindi indica il sesso del bambino)
- Fattore Rh fetale (ed eventuale rischio di incompatibilità con quello materno)
Infine può essere eseguito anche per la ricerca altre alterazioni genetiche, ma non tutte sono evidenziabili e l’affidabilità generale è più scarsa, almeno per il momento, in quanto non esistono vasti studi scientifici atti a validarne l’efficacia. Di contro l’efficacia del NIPT test del DNA fetale è oltre il 99% in caso di sindrome di Down, il 96% per la Trisomia 18 ed il 91% per la Trisomia 13.
NIPT test del DNA fetale, come si esegue e dove farlo
Il test del Dna fetale si esegue prelevando un campione di sangue dalla futura mamma. All’interno di questo infatti, dopo la decima settimana di gravidanza, circolano anche numerosi frammenti di Dna placentare (eguale a quello fetale), noti come Dna senza cellule. In laboratorio tali frammenti vengono separati, replicati ed analizzati, controllando in particolare i cromosomi. In ogni cellula come è noto ne esistono 23 coppie e se ve ne è uno in più si parla di trisomia. In tal caso per una conferma diagnostica bisogna effettuare un’amniocentesi o una villocentesi. I risultati del test si hanno nell’arco di 1-2 settimane. Gli esperti consigliano comunque di effettuare prima del NIPT un‘ecografia, per valutare altri aspetti e capire se questo test è indicato o sia meglio passare subito ad un’indagine diagnostica invasiva. E’ ciò che accade ad esempio se si evidenzia una translucenza nucale con valori superiori alla norma. Tale test infine non è consigliato in caso di gemelli: non può dire a quale dei bambini in grembo appartengono i frammenti di Dna con anomalie. Tutte le donne gravidanza possono farlo, non è invasivo ed è un ottimo screening, ma al momento non rientra tra le prestazioni offerte dal Sistema Sanitario Nazionale, benché l’orientamento stia cambiando in tal senso. E’ dunque un test che va fatto privatamente, ma solo ed esclusivamente in centri qualificati e specializzati.