L’insufficienza ovarica precoce (IOP) è una condizione che colpisce le donne in età fertile e che comporta la cessazione della funzione ovarica prima dei 40 anni. Le cause possono essere diverse, come le conseguenze. Tra queste vanno evidenziate l’infertilità, il rischio di sviluppare osteoporosi e malattie cardiovascolari, ma soprattutto un’alterazione del benessere psicologico: per una giovane donna, la difficoltà o l’impossibilità di concepire un bambino in modo naturale ha un forte impatto negativo. Ma quali sono i sintomi e come avere una diagnosi certa? Quali le possibilità di cura? Scopriamolo insieme.
Cosa si intende con insufficienza ovarica precoce, definizione
L’insufficienza ovarica precoce è definita come la perdita della funzione ovarica prima dei 40 anni, che si manifesta con l’assenza o l’irregolarità delle mestruazioni (amenorrea o oligomenorrea) e con livelli elevati di ormone follicolo-stimolante (FSH) nel sangue. Per comprendere: ogni donna nasce con un certo numero predeterminato di follicoli che ogni mese con le mestruazioni danno origine ad un ovulo che viene rilasciato nelle tube a disposizione per il concepimento (ovulazione). Tali follicoli con il passare del tempo quindi tendono ad esaurirsi, a diminuire anno dopo anno per arrivare a zero in media intorno ai 52 anni, quando cioè subentra la menopausa. L’IOP non è comunque sinonimo di menopausa precoce, in quanto le donne con tale condizione possono avere ancora una minima riserva ovarica residua e una possibilità, seppur ridotta, di ovulare e concepire spontaneamente. Tuttavia, può esserne una delle cause. L’insufficienza ovarica precoce è rara, colpisce solo l’1% delle donne over 40, ma non per questo è meno degna di attenzione dal punto di vista clinico e scientifico.
Insufficienza ovarica precoce, quali sono le cause?
Le cause dell’IOP possono essere genetiche, autoimmuni, iatrogene o idiopatiche. Tra le cause genetiche, le più frequenti sono la sindrome di Turner, caratterizzata dalla presenza di un solo cromosoma X, e le anomalie del cromosoma X, come la delezione o la traslocazione di una parte del cromosoma. Tra le cause autoimmuni, si annoverano le malattie tiroidee, il diabete di tipo 1, l’artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico, che possono provocare la produzione di anticorpi diretti contro le cellule ovariche. Tra le cause iatrogene, si includono i trattamenti chemioterapici o radioterapici per il cancro, che possono danneggiare irreversibilmente il tessuto ovarico. Infine, tra le cause idiopatiche, si riconoscono quelle di origine sconosciuta, che rappresentano circa il 50% dei casi di insufficienza ovarica precoce.
Insufficienza ovarica precoce, sintomi e come si fa la diagnosi
I sintomi dell’insufficienza ovarica precoce non sono particolarmente specifici e sono correlati alla carenza di estrogeni, gli ormoni femminili prodotti dalle ovaie. Tra i più comuni, si riscontrano:
- Mestruazioni assenti o irregolari
- Infertilità
- Vampate di calore
- Sudorazioni notturne
- Secchezza vaginale
- Riduzione della libido
- Irritabilità, ansia, depressione
- Insonnia, stanchezza, difficoltà di concentrazione
- Perdita di massa ossea, osteoporosi
- Aumento del colesterolo, malattie cardiovascolari
La diagnosi si basa sulla valutazione clinica, anamnestica e strumentale della paziente. Il primo passo è la raccolta dei dati relativi alla storia familiare, personale e riproduttiva della donna, alla presenza di malattie autoimmuni o di trattamenti oncologici, e alla comparsa e alla frequenza delle mestruazioni. Il secondo passo è l’esecuzione di esami del sangue, che misurano i livelli di FSH, di estradiolo, di prolattina, di testosterone, di ormoni tiroidei e di anticorpi anti-ovario. Infine, è derimente un’ecografia transvaginale, in grado di valutare la forma ed il volume delle ovaie, ma anche il numero e la dimensione dei follicoli rimasti. Utile in taluni casi può essere anche un’indagine del cariotipo, finalizzata ad analizzare la struttura dei cromosomi e rilevare eventuali anomalie genetiche.
Insufficienza ovarica precoce a chi rivolgersi e quali possibilità di cura
Le donne che sospettano di avere un’insufficienza ovarica precoce ed hanno difficoltà a concepire un bambino devono rivolgersi ad un centro per la fertilità. Le possibilità di cura dipendono dalle cause, dai sintomi e dai desideri riproduttivi della donna. Sostanzialmente si possono usare farmaci ormonali e/o un percorso di fecondazione assistita se si vogliono avere bambini. La terapia ormonale sostitutiva consiste nella somministrazione di estrogeni e progesterone, sotto forma di pillole, cerotti, gel o anelli vaginali, con lo scopo di compensare la carenza ormonale e di prevenire o trattare le complicanze a lungo termine come l’osteoporosi e le malattie cardiovascolari. La TOS deve essere iniziata il prima possibile e continuata fino all’età media della menopausa, salvo controindicazioni o effetti collaterali. Se si cerca invece una gravidanza si può optare per una stimolazione ovarica e la raccolta di ovociti per una FIVET, laddove persista un residuo di follicoli, altrimenti può essere presa in considerazione la fecondazione eterologa. Dipende dai casi e quindi da una diagnosi specifica ed accurata. Presso il centro per la fertilità RAPRUI è possibile ottenere tutta l’assistenza del caso.