Esami per l’infertilità maschile: come si effettua la diagnosi

Le cause dell’infertilità maschile possono essere legate sia a condizioni congenite presenti dalla nascita che a problematiche acquisite. In entrambi i casi, il primo passo per intervenire e trattare questa condizione con l’obiettivo di ripristinare la normale capacità riproduttiva è una corretta diagnosi. 

Gli esami per l’infertilità maschile servono sia a valutare la quantità e la qualità degli spermatozoi presenti nel liquido seminale sia a verificare la presenza di infezioni o patologie che possano pregiudicare una corretta spermatogenesi, ovvero lo sviluppo degli spermatozoi stessi. 

Vediamo insieme quali sono gli esami per l’infertilità maschile che è importante effettuare se si sospetta che la propria capacità riproduttiva sia compromessa. Ovviamente, è importante rivolgersi all’andrologo o a un centro specializzato per poter programmare una strategia diagnostica e terapeutica personalizzata.

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Esami per l’infertilità maschile: lo spermiogramma

Il primo e forse il più conosciuto degli esami per l’infertilità maschile è lo spermiogramma. Questo strumento diagnostico consiste in uno studio del liquido seminale al fine di analizzarne:

1. il volume;
2. la concentrazione degli spermatozoi;
3. la motilità degli spermatozoi;
4. la morfologia degli spermatozoi;
5. l’ eventuale presenza di agglutinazioni e globuli bianchi.

I parametri di riferimento del liquido seminale normale sono individuati dall’Organizzazione Mondiale della Sanità e consentono di individuare le seguenti patologie:

• Oligozoospermia (riduzione della concentrazione spermatica : < 15 milioni/ml): il numero degli spermatozoi per millilitro di liquido seminale è inferiore ai 15 milioni. Questa condizione può essere lieve, media o severa a seconda del numero di spermatozoi presenti;
• Teratozoospermia (alterazioni della morfologia spermatica : < 30% forme normali): l’analisi mostra una percentuale di spermatozoi morfologicamente conformi inferiore al 30 percento;
• Astenozoospermia (riduzione della motilità spermatica : < 50% motilità di cui almeno il 25% con progressione rapida entro 60 minuti dall’eiaculazione
• Azoospermia: assenza di spermatozoi nell’eiaculato
• Criptozoospermia: non si possono osservare spermatozoi nel seme appena emesso ma sono presenti rari spermatozoi nel sedimento, visibili dopo una lunga centrifugazione e un’attenta ricerca microscopica. 

MSOME: lo spermiogramma 2.0

Oltre allo spermiogramma “classico” è stata elaborata una nuova metodica diagnostica per la valutazione morfologica del liquido seminale chiamata MSOME (Motile Sperm Organellar Morphology Examination). In Italia il metodo è stato introdotto per la prima volta da Raprui a partire dal 2005, a seguito di una stretta collaborazione tra il Centro e l’equipe israeliana del Prof. Bartoov che l’ha originariamente ideata e messa a punto.

La MSOME consente di analizzare le caratteristiche ultrastrutturali dello spermatozoo non evidenziabili con un comune spermiogramma: vengono infatti presi in esame 150 spermatozoi, di cui è possibile studiare dimensioni e morfologia grazie a un sistema ad alto ingrandimento (6600x).

Le analisi effettuabili tramite questa metodica sono quindi estremamente accurate e permettono non solo di individuare potenziali condizioni patologiche ma anche di individuare gli spermatozoi migliori dal punto di vista morfologico da destinare alla fecondazione. È possibile infatti analizzare:

1. le dimensioni della testa, del collo e della coda dello spermatozoo che possono essere responsabili di alterazioni della velocità, della direzione del movimento o della capacità dello spermatozoo di entrare in contatto con l’ovulo;
2. delle alterazioni morfologiche dell’ultrastruttura interna (testa, collo, coda), impossibili da vedere con uno spermiogramma classico e che talvolta possono essere presenti anche in spermatozoi dall’aspetto morfologicamente normale. Queste alterazioni potrebbero essere responsabili della formazione di embrioni di qualità scadente, tali da causare il mancato attecchimento o un elevata insorgenza di aborti spontanei. Si consiglia questo tipo di indagine nei casi severi di oligozoospermia e teratozoospermia, azoospermia ostruttiva, pazienti con precedenti fallimenti ICSI o storia clinica di poliabortività.

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Infertilità maschile e DNA spermatico: il Test di fragmentazione degli spermatozoi

L’analisi standard del liquido seminale, sebbene sia indispensabile per analizzare la funzionalità spermatica e testicolare, non può dirci niente sull’integrità del materiale genetico. In condizioni di normalità, infatti, il DNA nello spermatozoo maturo si presenta come una struttura concentrata e compatta in cui il DNA spermatico è protetto da eventuali danni che possono insorgere durante il trasporto degli spermatozoi attraverso le vie genitali maschili e femminili.

Perché la fertilizzazione possa avvenire normalmente e l’informazione genica paterna possa trasmettersi correttamente, il DNA dei cromosomi spermatici deve essere integro.

Un danno nel DNA spermatico può essere responsabile di una riduzione della fertilità, con un impatto negativo sullo sviluppo embrionale e di conseguenza sul tasso di gravidanza. È stato inoltre notato un aumento statisticamente significativo del rischio di aborto dopo tecniche di fecondazione assistita (FIVET e ICSI).

Ci sono vari test di frammentazione del DNA, tramite cui sono rilevabili clinicamente eventuali danni del DNA spermatico. Presso il Centro Raprui è impiegato il Test della dispersione cromatinica (SCD), basato sull’osservazione che gli spermatozoi con DNA frammentato non presentano il caratteristico alone di DNA presente negli spermatozoi con DNA integro.

È stato rilevato che quando la percentuale degli spermatozoi fragmentati supera il 30% del campione analizzato, il paziente in esame mostra solitamente problemi di infertilità (mancata fertilizzazione, produzione di embrioni anomali e aumento della percentuale degli aborti spontanei).

Gli altri esami per l’infertilità maschile: spermiocoltura, ecografia, dosaggi ormonali

Le altre più comuni indagini eseguibili per lo studio della fertilità maschile – non meno importanti degli esami precedenti – sono la spermiocoltura, l’ecografia testicolare e i dosaggi ormonali. 

La spermiocoltura consente di verificare l’eventuale presenza di germi patogeni (Gonococco, Escherichia Coli, Mycoplasma e Chlamydia Tracomatis), responsabili dell’insorgenza di infezioni che possono causare l’ostruzione dei vasi deferenti o dell’epididimo e danneggiare il testicolo. L’ecografia di alterazioni scrotali, prostatiche e peniene, può invece rendere manifeste patologie subcliniche che possono interferire sulla fertilità.

Anche i dosaggi ormonali, (FSH, LH, PROLATTINA e TESTOSTERONE libero) sono fondamentali nella diagnosi di infertilità, in particolare, quelllo dell’LH e dell’FSH, che consente di distinguere un deficit di spermatogenesi dovuto a un danno testicolare (LH ed FSH elevati) e un’alterata funzione del testicolo causata da un disordine ormonale (LH ed FSH bassi).

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