Diagnosi genetica pre-impianto: conosciamola meglio

La diagnosi genetica pre-impianto è un tipo di analisi prenatale che viene effettuata prima del trasferimento degli embrioni in utero per impedire la trasmissione di patologie ereditare o per assicurare maggiori possibilità di successo alle tecniche di fecondazione assistita; nel primo caso si parla di PGD – preimplantation genetic diagnosis – nel secondo di PGS –preimplantation genetic sreening. 

Come funziona questa procedura? È pericolosa per lo sviluppo dell’embrione? Quali patologie può diagnosticare? A chi è consigliata? Vediamo insieme tutto quello che c’è da sapere sulla diagnosi preimpianto.

Come funziona la diagnosi genetica pre-impianto

La diagnosi genetica pre-impianto viene generalmente eseguita su embrioni allo stadio di blastocisti – circa 120 ore dopo la fecondazione degli ovociti – al fine di studiarne il DNA per individuare eventuali alterazioni genetiche o cromosomiche e selezionare per il transfer esclusivamente gli embrioni non danneggiati.

Per effettuare l’esame, viene effettuata una biopsia: questa procedura, sebbene possa sembrare invasiva, non è pericolosa per l’embrione. Le cellule analizzate, infatti, sono quelle del “trofoblasto”, la parte “esterna” della blastocisti che serve a nutrire l’embrione e che andrà a costituire la placenta ma che non partecipa allo sviluppo dell’embrione e successivamente del feto. 

Diagnosi genetica pre-impianto: quali patologie può diagnosticare?

La diagnosi preimpianto permette sia di individuare sia anomalie genetiche nel caso di coppie a rischio di trasmissione di malattie ereditarie Mendeliane (ovvero causate dal difetto di un gene), sia di analizzare il corredo cromosomico per individuare anomalie numeriche o strutturali dell’embrione che pregiudicano l’impianto o il corretto sviluppo della gravidanza.

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Nel primo caso si parla di PGD, che consente di individuare ed evitare il transfer degli embrioni portatori di malattie come Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Atrofia Muscolare Spinale, Distrofia Miotonica, Neurofibromatosi, Charcot Marie Tooth, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Emofilia A o B, Sindrome dell’X-Fragile. Nella tabella di seguito potete trovare l’elenco completo delle malattie diagnosticabili: 

Nel secondo, l’esame si chiama PGS e permette di rilevare, tra le altre, sindromi come quella di Down o di Turner e di massimizzare le possibilità di successo del transfer embrionale in un trattamento di PMA. 

A chi è rivolta la diagnosi genetica pre-impianto?

La PGD può essere effettuata da tutte le coppie, fertili o infertili, che sono portatrici sane di uno specifico difetto genico o cromosomico e permette di selezionare esclusivamente gli embrioni che non presentano alterazioni geniche, riducendo il rischio di trasmissione di malattie ereditare. Per effettuare questo esame vengono raccolti dei tamponi salivari da entrambi i partner, sulla base dei quali il laboratorio elabora un kit diagnositoco personalizzato che serve come base per la diagnosi genetica pre-impianto. 

La PGS, invece, è consigliata alle coppie infertili che si sottopongono a procreazione medicalmente assistita, in particolare quelle in cui in cui la donna abbia superato i 35-36 anni o che abbiano una storia di poliabortività o ripetuti fallimenti delle procedure di PMA. L’esame, infatti, verifica se l’embrione ha qualche patologia cromosomica che si ritiene essere la causa principale dei fallimenti delle tecniche di PMA, consentendo di aumentare l’efficienza della fecondazione in vitro. Individuando gli embrioni cromosomicamente corretti , infatti, vengono evitati transfer senza possibilità di successo e si riduce il numero degli aborti che, nel primo trimestre, sono legati prevalentemente proprio ad alterazioni cromosomiche.
In alcune circostanze questa procedura può essere utile anche per pazienti giovani, come nel caso in cui sia presente un numero elevato di embrioni: la diagnosi preimpianto permette infatti di selezionare quelli con maggiori possibilità di impianto, sia per incrementare le possibilità di successo sia per ridurre il rischio di una gravidanza gemellare.

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