Quella di azoospermia per molti pazienti è una diagnosi vissuta come una condanna. Lo “zero” riferito al numero di spermatozoi sul referto dello spermiogramma porta in molti casi a credere di non avere alcuna possibilità di successo e che il percorso verso la genitorialità sia irrimediabilmente compromesso.
Grazie alle tecniche di PMA, però, non è necessariamente così e ci sono anzi diverse strade che possono essere percorse da coloro che si trovano in questa condizione, che è presente nel 2% circa delle coppie infertili e nel 10% circa degli uomini infertili.
Vediamo insieme che cosa è l’azoospermia e quali sono i possibili rimedi.
Azoospermia: cosa è?
Iniziamo innanzi tutto col dire che per azoospermia si intende l’assenza completa di spermatozoi nell’eiaculato. Questa condizione, che può essere verificata in via preliminare tramite uno spermiogramma, non deve essere confusa con la criptozoospermia in cui, pur non essendo visibili, gli spermatozoi sono presenti nel campione e possono essere rilevati dopo un’apposita centrifugazione del campione di liquido seminale.
La diagnosi viene quindi effettuata dopo l’analisi di due distinti campioni di liquido seminale, una eventuale centrifugazione e, in alcuni casi, un’analisi delle urine post-eiaculazione, utile per individuare casi di eiaculazione retrograda (in cui l’emissione del liquido seminale avviene al contrario, non verso l’esterno ma verso la vescica).
L’azoospermia può essere di tue tipi:
- Secretiva (o non ostruttiva), quando è causata da un deficit di produzione da parte del testicolo;
- Ostruttiva, quando è causata da un’ostruzione delle vie seminali che dal testicolo portano gli spermatozoi all’esterno.
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Azoospermia secretiva e ostruttiva: quali sono le cause?
L’azoospermia secretiva – dovuta quindi a un deficit della spermatogenesi – può derivare da cause congenite, e quindi presenti alla nascita (criptorchidismo, sindrome di Klinefelter, aberrazioni e/o delezioni del cromosoma Y), iatrogene (come alcuni trattamenti chemioterapici), ormonali (ipogonadismo ipogonadotropo), traumatiche e/o legate alla insorgenza di neoplasie.
In questi casi, si osservano generalmente testicoli di dimensioni ridotte e dosaggi ormonali (FSH, LH, testosterone) alterati.
Nel caso dell’azoospermia ostruttiva, l’ostruzione delle vie seminali può essere localizzata a livello dell’epididimo, dei dotti deferenti ed eiaculatori, e può essere presente dalla nascita oppure svilupparsi in seguito.
Il primo è il caso, ad esempio, dell’assenza congenita dei dotti deferenti (patologia che caratterizza tra l’altro il 95% dei casi di soggetti affetti da Fibrosi Cistica). Nel secondo caso, l’ostruzione può essere causata da infezioni – acute o croniche, come epididimiti, orchite, prostatiti – traumi o interventi chirurgici con legatura volontaria o accidentale del dotto deferente.
In questi casi, generalmente il volume testicolare e il quadro ormonale risultano nei limiti.
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Azoospermia secretiva od ostruttiva? La diagnosi differenziale e il recupero degli spermatozoi
Indipendentemente dalla tipologia, in tutti i casi di azoospermia è necessaria una diagnosi differenziale di tipo istologico, che viene effettuata dopo un prelievo bilaterale di tessuto chirurgico, che può essere eseguito con diverse metodologie:
- TESE (Testicular Sperm Extraction): estrazione chirurgica di tessuto testicolare;
- TESA (Testicular Sperm Aspiration): aspirazione percutanea di tubuli seminiferi con ago sottile;
- PESA (Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration): aspirazione percutanea di spermatozoi dall’epididimo,con ago sottile;
- MESA (Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration): aspirazione di spermatozoi dall’epididimo attraverso una incisione chirurgica.
Il tessuto prelevato, da cui – se possibile – verranno recuperati gli spermatozoi, sarà quindi analizzato per avere una diagnosi definitiva sulla condizione del paziente. A seconda del responso dell’esame istologico, variano le possibilità di recuperare gli spermatozoi dal testicolo: nel caso di pazienti affetti da azoospermia ostruttiva, infatti, è possibile recuperare spermatozoi in quasi il 100% dei casi; in quelli affetti da azoospermia secretiva la media scende tra l’ 11% ed il 62%.
Questo perché nel primo caso gli spermatozoi vengono prodotti normalmente a livello del testicolo ma non fuoriescono nel liquido seminale perché esiste una ostruzione o una mancanza delle vie escretrici, mentre nel secondo caso è la produzione stessa degli spermatozoi a non realizzarsi correttamente.
Se il recupero testicolare ha successo, gli spermatozoi vengono microiniettati all’interno dell’ovulo tramite tecnica ICSI: un singolo spermatozoo è quindi inserito meccanicamente all’interno del citoplasma dell’ovulo e, dopo 3 o 5 giorni di coltura, l’embrione viene trasferito in utero.
Anche le possibilità di successo di questo tipo di trattamento di procreazione assistita cambiano a seconda della tipologia di azoospermia: le percentuali (n° gravidanze cliniche/trasferimenti) variano tra il 28-62% per l’azoospermia ostruttiva ed il 9-49% per quella secretiva.
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E se non ci sono spermatozoi recuperabili?
Quando nel liquido seminale non sono presenti spermatozoi e non è possibile recuperarli dal testicolo, l’alternativa può essere data dalla fecondazione eterologa. La coppia, infatti, può accedere a un trattamento di PMA utilizzando lo sperma di un donatore, con cui verranno fecondati gli ovuli della partner femminile. Questa tecnica, legale in Italia dal 2014, secondo le stime rappresenta annualmente il 2,9% dei cicli di trattamento di PMA e permette la nascita del 4,7% dei bambini concepiti tramite PMA*.
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* Dati dell’ISS, anno di riferimento 2014-2015.