Amniocentesi nuova tecnica con il cariotipo molecolare

Da molti anni l’amniocentesi rappresenta il gold standard per individuare precocemente alcune patologie cromosomiche come la sindrome di Down. Oggi, tale indagine di diagnostica prenatale è diventata più precisa e significativa, grazie ad una nuova tecnica con il cariotipo molecolare. Di cosa si tratta? Come funziona e a chi è consigliato questo test? Vediamo nel dettaglio.

Cos’è l’amniocentesi e quando è consigliata

L’amniocentesi è un’indagine di diagnostica prenatale mirata ad individuare precocemente alcune anomalie cromosomiche nel feto. E’ nota per la sua invasività, anche se i rischi della procedura attualmente sono molto bassi, vicini allo zero, se eseguita da personale esperto. Consiste nel prelievo di liquido amniotico attraverso un sottile e lungo ago che viene fatto passare attraverso l’addome della futura mamma e la placenta, con l’ausilio di immagini ecografiche. In questo liquido sono presenti cellule fetali che si analizzano in laboratorio con una specifica procedura. Data la sua invasività, non è un test che si esegue di routine o è obbligatorio, ma rimane comunque fortemente consigliato nei seguenti casi:

• Età materna avanzata (quando cioè le probabilità di sviluppare anomalie cromosomiche sono più alte): dopo i 35 anni, l’amniocentesi è particolarmente consigliata, tant’è che il SSN offre la possibilità di eseguirla gratuitamente.
• Familiarità con anomalie cromosomiche
• Test di screening prenatale positivo
• Ecografia fetale dalle caratteristiche dubbie

Si esegue in genere tra la 16 esima  e la 18 esima settimana di gestazione.

Amniocentesi, nuova tecnica con cariotipo molecolare

La nuova tecnica con cariotipo molecolare (Array-CGH) rappresenta la metodica all’avanguardia per effettuare l’amniocentesi: grazie alle innovazioni tecnologiche e scientifiche della citogenetica permette risultati più affidabili, rapidi e completi rispetto alla procedura tradizionale. In che modo? E quali sono le differenze? Il cariotipo classico richiede la messa in coltura delle cellule fetali prelevate con il liquido amniotico e la loro analisi al microscopio, effettuata da uno specialista. Ciò comporta un determinato tempo di attesa per i risultati (in genere 15-20 giorni) ed un margine di errore dovuto all’esperienza dell’operatore o la mancata crescita in coltura con la necessità di effettuare un nuovo prelievo, spesso tardivo. L’Array-CGH invece non richiede coltura, per cui l’esito diagnostico si può avere in 3-5 giorni, e si tratta di un test automatizzato. Non solo. L’amniocentesi classica fornisce informazioni circa le principali anomalie cromosomiche (come la trisomia 21, o Sindrome di Down, le trisomie 18 e 13, la monosomia X, o Sindrome di Turner), ovvero su quelle patologie che interessano il numero e l’aspetto macroscopico dei cromosomi. Al contrario, la tecnica del cariotipo molecolare ha un’altissima risoluzione, in grado di analizzare l’intero genoma fetale alla ricerca di anomalie genomiche di piccole dimensioni (ad esempio 1 Mb), che possono indurre malattie genetiche, altrimenti non rilevabili, ovvero microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche, sicuramente più rare, ma anche estremamente numerose. Il cariotipo molecolare permette di individuarne più di 100. Tra queste troviamo:

• Sindrome di Angelman
• Sindrome di Charcot-Marie-Tooth
• Malattia di Cri-du-chat
• Sindrome di George / Velocardiofacciale
• Lissencefalia isolata
•  Sindrome di Miller-Dieker
•  Sindrome della Neuropatia ereditaria (HNPP)
•   Sindrome di Prader-Willi
•   Sindrome di Rubinstein-Taybi
•   Sindrome di Smith-Magenis
•    Sindrome di Sotos
•    Sindrome Trico-Rino-Falangea
•    Sindrome di Williams
• Sindrome di Wolf-Hirrschorn

Inoltre, grazie ad una particolare analisi bioinformatica, offre la possibilità di definire con esattezza la regione genomica alterata ed i geni contenuti, permettendo di identificare precocemente la gravità dell’anomalia cromosomica e valutarne le conseguenze. Attraverso questa indagine è possibile fare anche la ricerca del genoma di agenti infettivi, laddove necessario, ed il dosaggio dell’alfa feto proteina.

Amniocentesi con cariotipo molecolare limiti e quando è indicata

Questa metodica, dai numerosi vantaggi, ha comunque dei limiti: non identifica o meglio non distingue adeguatamente i mosaicismi e le anomalie cromosomiche bilanciate, ovvero non patologiche, da quelle che invece lo sono. Per tale motivo non la si può considerare sostitutiva dell’indagine tradizionale. È comunque indicata in tutti i casi previsti per la tecnica standard e rispetto a questa viene considerata come test di secondo livello, per conferma o integrazione. E’ sempre consigliato rivolgersi ad un centro qualificato e d’esperienza per eseguirla.